WellCareMedicalCentre.com

Alagille syndrom

hvad -. Diagnose og Ætiologi - Personlige oplysninger - Forventninger Life

hvad er


den Alagille syndrom er en arvelig lidelse, der efterligner andre former for langvarig leversygdom, der påvirker spædbørn og børn.
en gruppe af usædvanlige egenskaber i andre organer, men adskiller Alagille syndrom fra andre lever- og biliære sygdomme hos børn: børn med Alagille syndrom har sædvanligvis leversygdom kendetegnet ved et fremadskridende tab af intrahepatiske galdegange i det første leveår og en forsnævring af ekstrahepatiske galdegange. Dette bevirker en opbygning af galde i leveren og forårsage skade på leverceller.
The Alagille syndrom kan udvikle sig til fibrose og derefter cirrhose i omkring 30-50% af de ramte børn.

Top

Diagnose og ætiologi


sygdommen præsenterer med gulsot, klare og blød afføring og nedsat vækst i de første tre måneder af livet. Derefter findes vedvarende gulsot, kløe, fede aflejringer i huden og forstyrret vækst og udvikling under tidlig barndom. Normalt sygdommen er stabiliseret mellem 4 og 10 år, med en forbedring af symptomerne.
Andre funktioner, der hjælper stille diagnosen omfatter abnormaliteter, der påvirker det kardiovaskulære system, ryg, øjne og nyrer. En indsnævring af lungepulsåren, der forbinder hjertet med lungerne, hvilket fører til hjerte mumlen, men sjældent problemer i hjertefunktionen. Knoglerne i rygsøjlen kan vises i form af Butterfly radiografi vinger, men sjældent denne betingelse forårsager problemer med nerve funktion af rygmarven.
De fleste børn (ca. 90%) med Alagille syndrom har en usædvanlig anomali i øjnene. En ekstra cirkulær linje på overfladen af ​​øjet kræver en speciel øjenundersøgelse, men involverer ingen visuel forstyrrelse. . Desuden kan nogle børn være fejl i nyrerne
Mange læger mener, at der er en specifik ansigtstræk deles af de fleste børn med Alagille syndrom, hvilket gør dem let genkendelige: fremtrædende, bred pande, dybtliggende øjne, lige næse og lille spidshage.
Alagilsyndrom er generelt arvet af kun en af ​​forældrene; der er en 50% chance for at barnet vil udvikle det. Enhver voksen eller et barn med dette syndrom kan have alle eller kun nogle af de ovennævnte egenskaber. Normalt en forælder eller en bror eller lillesøster lider Alagille syndrom vil dele den ansigts udseende, hjerte mumlen eller sommerfugl-formet ryghvirvler, men de vil helt normal lever og galdeveje.

Top

behandling


behandling for Alagille syndrom er hovedsageligt baseret på stigningen i galde flow fra leveren udgangen på den fortsatte vækst og normal udvikling af børn og forebyggelse eller korrektion af specifikke ernæringsmæssige mangler, der ofte kan udvikle sig. Siden i denne patologi er strømmen af ​​blod fra leveren til tarmene langsom, bliver der ofte ordineret medicin for at fremskynde det. Disse stoffer kan reducere leverskader og forbedre fordøjelsen af ​​fedtstoffer, der findes i indtaget mad. Du kan også lindre kløe (forårsaget af ophobning af galde i blodet og i huden) med brug af andre lægemidler.
Selv kolesterol i blodsygdomme behandles med medicin ordineret til at øge galde flow. Højt kolesterol i blodet, kan det forårsage små gule aflejringer af kolesterol på huden af ​​knæ, albuer, palmer af hænder og fødder, øjenlåg og andre overflader, der er gnides ofte. Sænkning af niveauet af kolesterol i blodet fører til en forbedring af denne situation. Men selv om disse forekomster er æstetisk ubehagelige, er de næsten aldrig forbundet med farlige symptomer.
Nogle spædbørn kan vokse tilstrækkeligt på modermælk hvis yderligere olie er en MCT administreres.
De fødevarer, der indeholder fedt kan forårsage bløde og fedtede afføring i barndommen, men de fordele, der følger af optagelsen af ​​kalorier og fedt i Vitaminer imødegå ulejligheden. det er ofte anbefales til forældre til børn med Alagille syndrom ikke at underkaste dem en fedtfattig diæt.
Problemerne med fordøjelse og absorption af fedt kan forårsage en mangel på fedtopløselige vitaminer, vitamin A, D, E og K. Vitamin A-mangel kan forårsage natblindhed og røde øjne. D-vitaminmangel kan føre til svækkelse og knogle- og tandbrud (rickets). Vitamin E-mangel kan forårsage en invaliderende sygdom i nervesystemet og musklerne, mens vitamin K-mangel kan forårsage blødning. Manglen på disse vitaminer kan diagnosticeres ved laboratorietest og kan behandles med indgivelse af massive orale doser af disse samme vitaminer. Hvis barnet ikke selv absorberer vitaminer oralt indgivne intramuskulære injektioner er nødvendig.
Nogle gange, i løbet af barndommen, du måske har brug for en operation for at hjælpe med at etablere diagnosen Alagille syndrom gennem direkte undersøgelse af galde kanalsystemet . Kirurgisk rekonstruktion af galdesystemet anbefales ikke, fordi galde stadig klarer at strømme fra leveren, og der er i øjeblikket ingen indgreb, som kan korrigere tabet af intrahepatiske galdekanaler. I nogle tilfælde udvikler cirrose sig til et stadium, hvor leveren mister sin funktionalitet. I disse tilfælde anses den levertransplantation

Top

liv Forventninger


kender ikke den generelle levealder for børn med Alagille syndrom, fordi det afhænger af flere faktorer:. Sværhedsgraden af ​​fibrose leversygdom, mulig udvikling af hjerte- eller lungesygdomme som følge af indsnævring af lungearterien og tilstedeværelsen af ​​infektioner eller andre problemer i forbindelse med dårlig ernæring. Mange voksne med Alagilles syndrom fører imidlertid til et normalt liv.
Selvom Alagilles syndrom først blev beskrevet i den engelske medicinske litteratur i 1975, er det nu mere almindeligt anerkendt blandt børn med kroniske former for leversygdom. Diagnosen kan etableres med en mikroskopisk undersøgelse af prøver udtaget i løbet af en leverbiopsi, med en eksamen i hjertet stetoskop og barnets bryst, med en oftalmologisk undersøgelse med en X-ray af rygsøjlen og med en ultralydsundersøgelse af ' underliv.
Behandling er primært farmakologisk og ikke-kirurgisk. Børn med Alagilles syndrom har en bedre prognose end andre børn med forskellig leversygdom, som kan være i samme alder.

Top
Se Også