WellCareMedicalCentre.com

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS):. Symptomer at genkende sygdommen

Hvad cos' er amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

den amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en progressiv neurodegenerativ sygdom kendetegnet ved en degeneration af motoriske neuroner som først bestemmer en svækkelse af motoriske funktioner (op til føre til muskelparalyse alt) og dermed påvirke de vitale funktioner (synkning, phonation, respiration), men med en besparelse på kognitive funktioner, sensorisk, seksuel og lukkemusklen.

SLA er også kendt som Charcot sygdom (af Jean Martin Charcot, opkaldt efter den franske neurolog, der først beskrev det i 1860) eller Lou Gehrig sygdom , (opkaldt efter den berømte amerikanske baseball spiller, der var den første person konstateret c olpita af denne sygdom).

Hvor almindeligt er det ALS

Amyotrofisk lateral sklerose er en sjælden sygdom . I Europa er der omkring 1,5 - 2,5 tilfælde af sygdom pr. 100.000 indbyggere. Ifølge observatorium for sjældne sygdomme i Italien anslås det, at mindst 3500 patienter og 1000 nye tilfælde om året.

Hvad er årsagerne til ALS

Stadig lidt om de underliggende årsager til ALS. Det er sikkert, at det er en sygdom multifaktoriel oprindelse mellem gener og miljø .

I næsten alle tilfælde, ALS er sporadisk, det vil sige uden familie arv. Familieformer udgør kun 5-10% af de samlede patienter. Blandt disse 20% er bundet til strukturen mutation af et gen kodende for superoxiddismutase (SOD), et enzym, der bidrager til fjernelse af frie radikaler fra kroppen.
Kun en lille procentdel af arvelige tilfælde ikke . den præsenterer mutationer i generne

Blandt de væsentligste forudsætninger, der kan føre til neurodegenerering er:

  • glutamat
  • frie radikaler og oxidativt stress
  • cytoplasmatiske proteinaggregater
  • mitokondriedysfunktion
  • ændring af axonal transportprocesser
  • betændelse i nervesystemet
  • manglen på de stoffer, der er ansvarlige for vækst og funktion af motoriske neuroner.

det forbliver endnu at klarlægge, hvilken rolle miljøfaktorer og især af pesticider, tungmetaller og magnetfelter.

Tegn og symptomer på ALS

ALS er en sygdom i voksenalderen generelt begynder omkring alder 50 . Det præsenterer ofte med indledende uspecifikke symptomer og skrider lydløst op at forekomme med

  • muskelsvaghed af de øvre lemmer og lavere
  • kraft reduktion
  • langsomt
  • bevægelsesbesvær
  • ufrivillig muskelsammentrækninger ( fasciculations)
  • lammelse

Selv i de mest avancerede stadier kompromitterer sygdommen ikke de indre organer eller de fem sanser. I de fleste tilfælde er det bevaret seksuel funktion.

Selv den kognitive evne er angrebet af den neurodegenerative proces med ALS efterlader personen i fuld besiddelse af hans mentale evner, på trods af fremskridt i det kliniske billede .

samt symptomerne på debut og sværhedsgraden af ​​dem, selv forløbet af sygdommen varierer afhængig af visse betingelser, og fra den ene patient: prognosen er normalt værre end det, der senere med alderen begynder sygdommen, hvis den ALS er af typen bulbar (dvs. når læsionen er forbundet med motoriske neuroner i hjernestammen / bulbar), og når der er tidlig respirationssvigt.

diagnosen amyotrofisk Lateral sclerose

diagnosen ALS er svært at især fordi den skal sørge for udelukkelse ved passende undersøgelser, kan andre sygdomme, der efterligner ALS siden symptomerne på amyotrofisk lateral sklerose svare til de af en lang række af andre sygdomme og tilstande.

Baseret på anvendelse af internationale diagnostiske kriterier, anvendes de som diagnostisk støtte til det kliniske billede:

  • 's Elektromyografi ( EMG ) til vurdering af nervefunktion og perifer muskel
  • til kernemagnetisk resonans ( RMN ) for studiet af den pyramideformede system
  • til PET ( Tomography Positron emission ) at undersøge de funktionelle metabolisme af forskellige hjerneområder.

ALS terapi

der er i øjeblikket ingen helbredelse for amyotrofisk lateral sklerose kan markant bremse eller stoppe progressionen af ​​ sygdom. Riluzole er i øjeblikket den eneste FDA-godkendte lægemiddel, der kan bremse løbet af flere måneder

Nye terapeutiske protokoller er under revision af forskningsorienteret forståelse af årsagerne til sygdom

For at uddybe Se mere:.. udbredelsen af ​​ALS i Italien og mekanismerne i sygdom

Kilder:

//www.salute.gov.it

//www.arisla.org

// www .osservatoriomalattierare.it

Se Også