WellCareMedicalCentre.com

Arachnodactyly, arthrogryposis multiplex arthrogryposis og

Hvad er arthrogryposis

L ' arthrogryposis det er en betingelse, at - netop oprindelsen af ​​betegnelsen Marfan syndrom - blev beskrevet af dr. Marfan i det nittende århundrede og tog sit navn fra ham. Bagefter den bedste definition af sidstnævnte afveg Marfan Syndrom (og samtidig holde navnet på Marfan) fra ' arthrogryposis multiplex .
Dette er en tilstand karakteriseret ved Flere ledkontrakturer med blok der stammer og er derfor forbundet med en reduktion i ledbevægelighed i den prænatale periode

årsager til arthrogryposis

Le årsager, der kan forårsage arthrogryposis kan varieres og omfatter:.
  • a neurologisk deficit både central og perifer, med deraf følgende ændring af muskelfunktionen (kontrakturer) og artikulær blokken
  • a myopati , dvs. en overvejende sygdom på muskulært niveau
  • a misdannelse artikulær og skelet niveau (typisk distrikt)
Nogle prænatale betingelser, såsom en markant reduktion af fostervandet eller multipel graviditet <. , kan en vigtig sammenblanding af fosteret med deraf følgende ændring af osteo-artikulær udvikling og muskel-sene og derefter artrogripposi.
I nærvær af artrogripposi er nødvendigt at foretage undersøgelser for at vurdere, om der også kan være samtidigt andre misdannelser og vil derfor ikke blive konfronteret med et bredere problem ( for eksempel, et syndrom, såsom Marfan).
det er derfor nødvendigt styre statur og vægtøgning , undersøge hvert organ og apparater og søge efter tegn på mental retardering også skraverede (psykomotorisk vurdering udvikling og intellektuelle).

diagnose af arthrogryposis

en grundig pædiatrisk besøg , en evaluering dermatologisk , en ortopædisk kontrol vil være de første ting at gøre . Fra dem vil de ekstra kontroller, der skal programmeres, udledes. En rådføre sig med en medicinsk genetik center vil være nødvendigt at orientere hen imod en mere præcis diagnose vurdering for at identificere yderligere undersøgelser (fx genetisk), at skitsere stamtræet og derefter søge om andre, der tilhører den samme familie er påvirket af det samme problem, og dermed til at definere den mulige arv og fremtid reproduktive risiko.

terapi arthrogryposis

terapien er relateret til diagnose og det samme kan siges om prognosen i tid. Med hensyn til eksistensen af ​​specialiserede centre nell'artrogripposi, skal du altid henvise til den endelige diagnose som der er centre dedikeret til specifikke syndromer , og - i tilfælde af un'artrogripposi Ortopædkirurgisk bund eller neuromuskulær, specialiserede centre i børneortopædi eller neurologisk institutter .
Se Også