WellCareMedicalCentre.com

Carney kompleks

Hvad -. Epidemiologi - Symptomer - Diagnose - hvad man skal gøre

hvad er


Den Carney kompleks er en sjælden lidelse karakteriseret ved et sæt af ændringer, der kan sammenfattes som følger: hudlæsioner forbundet med cancere, der kan indebære både endokrine organer ingen endokrine.
det er derfor en multipel endokrin neoplasi syndrom (dvs. en sygdom, hvor de endokrine kirtler samtidigt påvirket af cancer).
genet ansvarligt for syndromet er blevet identificeret på kromosom 17 og kaldes . PRKAR1A
det sandsynligt, at tumorsuppressor af et gen, der normalt styrer og forhindrer udvikle tumorer; Men når det er muteret ikke fungerer, kan det ikke udføre sin funktion og kan derfor ikke blokere udviklingen af ​​en mulig tumore.Top

Epidemiologisk


Indtil nu kendes 338 patienter med Carney kompleks (43% mænd , 57% er kvinder). De fleste af disse patienter (70%) tilhører familier ramt, mens resten ikke, tilsyneladende påvirket familiemedlemmer. Komplicerer identifikationen af ​​enhver slægtninge lidelse bidrager signifikant klinisk heterogenitet af Carney kompleks
De ændringer, der karakteriserer denne sygdom ikke altid manifesterer sig alle på samme tid i samme individ.; Derfor, som en del af en familie, kan du forekomme de mest forskelligartede kombinationer, der gør det vanskeligt for en korrekt diagnose. Desuden kan generationsspring forekomme, så du kan miste hukommelsen om mulige følelser; dette kunne være ukorrekt identificeret som en sporadisk tilfælde har imidlertid en familie konnotation.
Men grundig slægtshistorie ofte muliggør identifikation af slægtninge eller forfædre, der havde særlige hud pletter (fregner) eller tegn og / eller symptomer klart henføres i endokrine sygdomme.
kan Nogle testikulære neoplasmer (som ofte findes i denne sygdom) resultere i obstruktion af sædkanalerne eller endda kan kræve kirurgisk fjernelse af testiklerne bestemmer, i begge tilfælde en signifikant reduktion i mandlig fertilitet Berørt af Carney. Dette gør det naturligvis statistisk mindre sandsynligt transmission sygdom gennem mænd ramt, da de er ofte sterili.Top

Symptomer


Den Carney komplekset er en udviklingsforstyrrelse som skader, der ofte kendetegner forekomme i løbet af puberteten den gennemsnitlige alder i hvilken der er anbragt diagnosen Carney kompleks, i virkeligheden er omkring 20 år
The Carney kompleks er kendetegnet ved følgende ændringer:.
pigmenterede hud pletter (fregner)
den hyppigste kliniske tegn på Carney komplekset er hud pletter (fregner), der udvikler gradvist i løbet af vækst.
Normalt, i virkeligheden, selv om ændret hud pigmentering kan være til stede ved fødslen, fregner antage den karakteristiske fordeling , densitet og intensitet typisk for Carney-komplekset i peripuberalperioden; Endelig har de en tendens til at falme efter 40 år. De typiske distributionsplaceringer er læber, conjunctiva og vaginale slimhinde eller penis.
Ud over fregner, andre hudlæsioner, som kan opstå (selvom sjældnere) i Carney komplekset er den blå NEVI, pletter kaffe-mælk eller hypopigmented læsioner.
myxomer
det er neoplasmer (mere eller mindre godartede), der kan påvirke hjerte eller sjældent andre organer. Den hyppigste er, i virkeligheden, hjerte-myxomer ofte multicentrisk, kan omfatte en eller alle af hjertekamrene og forekommer normalt i en ung alder. Ofte efter en første kirurgisk udskæring kan de komme tilbage og gøre flere operationer nødvendige.
De kutane myxomer dog er mere sjældne og som regel involverer øjenlåget, den ydre øregang og brystvorterne. Andre steder er beskrevet i kønsdelene, oropharynx og mælkekirtler, hvor myxomer ofte bilateral.
pigmenteret nodulær adrenocortisk dysplasi
det er den mest hyppige (25% af tilfældene) blandt de endokrine tumorer, der forekommer i Carney kompleks. Denne procentdel kan imidlertid undervurdere hyppigheden af ​​denne skade; nogle tests (såsom testen med dexamethason Liddle sagde også test) kan bidrage til at identificere patienter, som har denne type skade.
Tumor store Sertoliceller forkalkede
Det er en sjælden testikulær tumor, i komplekset ifølge Carney er ofte multicentrisk og bilateral; præsenterer ofte forkalkninger. Men selv om mindre hyppigt, af testiklerne niveau er også muligt at finde andre typer tumorer.
hypofysetumorer (akromegali, Hyperprolaktinæmi)
Akromegali er et klinisk billede som følge til et overskud af hormonsekretion væksthormon (GH).
Hvis denne abnorm sekretion før knogle brusk er svejset (dvs. før puberteten) fører dette til en betydelig stigning i hastigheden af ​​vækst og fører til opnåelsen af ​​overdrevent høje endelige højder (gigantisme).
Hvis overskudssekretionen af ​​væksthormon forekommer efter afslutning af pubertet, vil der forekomme akromegali. Denne tilstand er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​knogle- deformationer især i hænder og fødder
skjoldbruskkirtlen knuder
Detekteringen af ​​skjoldbruskkirtlen knuder er en meget hyppig konstatering i Carney kompleks.; De kan være godartede (adenomer) eller ondartet (carcinoma).
Normalt disse knuder er fremhævet, gennem skjoldbruskkirtlen ultralyd som hypoekkoisk læsioner.
Schwannomer melanocytiske psammoma
Det er sjældne tumorer i det perifere nervesystem at selv om de kan potentielt påvirke hele nervesystemet, er det lokaliseret hovedsageligt på niveau med mave-tarmkanalen (spiserør og mave). Samlet Carney disse tumorer er kendetegnet ved en mørk farve (for tilstedeværelsen af ​​tilstedeværelsen af ​​melanin), for multicentrisk og tilstedeværelsen af ​​forkalkninger.
Andre neoplasmer , der er fundet, mere sjældent, i det hele taget Carney er 'duktalt bryst adenom og osteocondromixoma (en sjælden knoglekræft) .top

diagnose


Dato genetisk heterogenitet er vigtigt at bruge af ensartede kriterier for diagnosticering af Carney kompleks.
diagnosticeres Carney kompleks, når der er mindst to væsentlige kriterier eller 1 vigtigt kriterium og et mindre:
kriterier mere
  • hud pletter (fregner)
  • myxoma
  • cardiac myxoma
  • myxomatose mammary
  • adrenal dysplasi nodulær pigmenteret eller besvare paradoksal test af Liddle
  • akromegali
  • storcellet tumor Sertoli forkalket eller forkalkninger testikulære
  • skjoldbruskkirtlen knuder eller tumorer
  • schwannomer melanocytiske psammoma
  • blå NEVI
  • til denoma duktalt bryst
  • osteocondromixoma
Kriterier mindre
  • slægtninge påvirket
  • den genmutation PRKAR1A
Top

Hvad gør


I betragtning af den kliniske kompleksitet, en patient med kompleks Carney, skal gennemgå, under livet, en række kontroller.
en voksen patient bør gøre årligt, ekkokardiografi, og doseringen af ​​den urin fri cortisol og somatomedin C (IGF-1).
hos mænd, også er det hensigtsmæssigt at lede efter eventuelle testikeltumorer ved ultralyd af testiklerne, mens i den kvindelige anbefales det, at et bækken og bryst ultralyd.
i begge køn er det nyttigt at jævne udføre en skjoldbruskkirtlen ultralyd.
i sagen af børn med Carney kompleks det kaldes ofte ekkokardiogrammer i de første 6 måneder af livet, og derefter en hvert år; børn, der allerede har gennemgået kirurgi for at fjerne en myxom, skal stadig fortsætte kontrollerne, da blandingerne kan gentage sig.
Mens de andre ændringer af Carney-komplekset normalt forekommer efter puberteten, er det ikke nødvendigt at udføre alle de andre tests hvert år. sidstnævnte må kun foretages, når den øverste placeres diagnosen.
I børn, der har tumorer i testiklerne, men det angives også foretage passende undersøgelser og hormonelle auxolologici (overvejer væksthastigheden og knogle alder), især hvis gynecomastia.Top
Se Også