WellCareMedicalCentre.com

Williams syndrom

Hvad er -. Hvordan er manifesteret

hvad er


Williams syndrom er en temmelig sjælden sygdom (har en incidens på ét tilfælde pr 20.000 fødsler), der påvirker børn. Det er ikke arveligt, det er heller ikke på grund af medicinske faktorer, miljømæssige eller psykosociale.
Først beskrevet i 1961 af Dr. J.C.P. Williams, en hjertespecialist fra New Zealand, årsagen er en microlesione gen placeret i kromosom 7, som regulerer syntesen af ​​elastin.
Dette er et protein fordelt i forskellige væv i kroppen, som forårsager alvorligt tab af produktion i problemer, der påvirker hjerte og leddene, der påvirker det fysiske aspekt af den syge.

Top

Hvordan fungerer det åbenbart


patienter med Williams syndrom har et lille hoved (microcephaly ) med en bred pande, epicanthus (tilstedeværelse af en hud fold seglformet inderste øjenkrog), Starry iris (overvejende blå), skelen, opadvendte næse, 'henhørende' kinder, tykke læber, spidse hage , dental anomalier, hæs stemme.
Sygdommen påvirker flere udviklingsområder, herunder kognitive, adfærdsmæssige og motoriske. De fleste spædbørn med Williams syndrom præsenterer vanskeligheder med motorikken, da de første måneder af livet og begynde at gå sent på grund af en kombination af faktorer såsom koordination, balance og styrke.
en kognitivt synspunkt det er ikke muligt at generalisere: nogle børn viser gennemsnitlige intelligensniveauer eller lidt under viser indlæringsvanskeligheder. Andre er på grænsen af ​​det mindre forsinkelse og vise en signifikant forskel i udviklingen af ​​kapaciteten i forhold til de forskellige områder af læring
Børn med Williams syndrom er omgængelig og kommunikativ fra barndom:., Selv når de ikke er i stand til, på alle eller til dels at bruge sprog (de begynder at tale senere end normale børn) udtrykker sig med bevægelser. De udviser ofte hyperaktivitetskarakteristika.

Top
Se Også